Врачи отделения патологии новорожденных и недоношенных детей Областной детской клинической больницы поставили малышу редкий диагноз. Новорожденный мальчик попал в ОДКБ в тяжелом состоянии. Врачи провели лабораторные и инструментальные исследования и заподозрили у ребеночка редкое генетическое заболевание – синдром Алажиля.
Заподозренная болезнь встречается с частотой 1: 70 000 новорожденных. Синдром Алажиля характеризуется недостаточным количеством или малым диаметром внутрипеченочных желчных протоков, которые выводят желчь из печени.
После молекулярно-генетического исследования в «Национальном медицинском исследовательском центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени В.И. Кулакова» Минздрава РФ диагноз подтвердился, и малыша тут же отправили на лечение в центр сердечно-сосудистой хирургии имени А.Н. Бакулева.
Сейчас ребенок дома, находится на учете у гастроэнтеролога, рассказали в ОДКБ.