Синдром Клиппеля-Фейля – редкий врожденный порок развития шейного отдела позвоночника, когда некоторые позвонки сращиваются и уменьшаются. Частота его встречаемости - примерно 1 случай на 120 000 новорожденных детей.
Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде. В результате у малыша укорачивается шея, нарушается подвижность позвоночника в шейном отделе. В наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок - грудины, затруднено глотание и дыхание. Характерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение. В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее.
В диагностике синдрома участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга).