- Впервые ребенка госпитализировали в возрасте двух месяцев - по поводу врожденного порока сердца и внутриутробной инфекции. С учетом клинической картины, специфического фенотипа (мышечной гипотонии, гипертрофии икроножных мышц), изменений в биохимическом анализе крови была заподозрена болезнь накопления (Помпе), - рассказали в пресс-службе ОДКБ г. Владимира.
Болезнь Помпе – редкая наследственная патология. При ней в тканях скелетных мышц, миокарда и отчасти нервной системы формируются отложения гликогена по причине невозможности его расщепления. Так как гликоген является важным для таких структур, как скелетные мышцы, миокард, печень и нервная ткань, проявления болезни сводятся к патологическим изменениям данных органов.
Врачи ОДКБ методом сухого пятна направили анализ крови на энзимо - и ДНК-диагностику, и редкий диагноз подтвердился. Ребенку была назначена ферментзаместительная терапия, на фоне которой у маленького пациента отмечается стабильная положительная динамика.
- На сегодняшний день достигнут хороший эффект, который позволяет обеспечить удовлетворительное качество жизни. Психофизическое развитие соответствует возрасту, ребенок посещает детский сад, социально адаптирован, - отмечают врачи.