Значительная часть (более 70%) редких болезней имеет генетическую природу. Остальные - следствие инфекций, аллергических реакций или экологического фактора. Наследственная патология часто приводит к инвалидизации еще в детстве, поэтому очень важно раннее выявление пациентов с наследственной патологией, их диспансерное наблюдение и лечение, а также профилактика этих заболеваний в семьях.
Всеми этими вопросами уже более 20 лет занимается медико-генетический кабинет при Областной клинической больнице (ОКБ). Именно здесь проходит консультативный прием врача-генетика. При кабинете создана цитогенетическая лаборатория. Владимирские генетики работают в тесном взаимодействии с биохимической лабораторией ОКБ, в составе которой лаборатория неонатального скрининга и лаборатория пренатальной (дородовой) диагностики.
Неонатальный скрининг - это эффективный способ выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. В прошлом году при проведении скрининга в регионе выявлено 13 случаев наследственной патологии.
Цитогенетическая лаборатория является единственной лабораторией во Владимирской области, где проводится хромосомный анализ детям, взрослым, а также хромосомный анализ плодного материала.
С 2014 года в медико-генетическом кабинете проводится также молекулярно-генетическое исследование (FISH-диагностика), которое позволяет выявить у пациентов редкие формы хромосомной патологии (микроделеционные синдромы) и часто встречающиеся хромосомные аномалии.
Проводятся во Владимире и обследования беременных в первом и втором триместрах. Анализы показывают риск рождения ребенка с болезнью Дауна, синдромами Эдвардса и Патау. В 2015 году пренатальной диагностикой были охвачены 11599 женщин.
По данным медицинской статистики, у совершенно здоровых людей риск родить ребенка с врожденной патологией, в том числе наследственной, составляет около 5%. Начинать планирование рождения здорового ребенка надо с визита к врачу-генетику.
Анна ВЕТКИНА.